Az 1998.-ban Warringtonban tartott Cri Du Chat Konferencia
46 = összes emberi kromoszómaszám XY = a vizsgált beteg neme, ebben az esetben férfi (XX=nő) del = hiányzó részecske (törés) /5/ = melyik kromoszóma az érintett, jelen esetben az ötödik
15.1 = a pontos hely. Az ide tartozó sávok a 11-es (ez tekinthető a legnagyobb törésnek), 12-, 13-, 14-, 15.1-, 15.2-, 15.3-as (ez utóbbi csak kicsi törés, éppen csak a kar tetején). Mi okozza a törést? Ami a legfontosabb, hogy nincs ok! Nem a szülők hibája. A spermák és a petesejtek 5-10 %-a már eleve hordoz magában valamilyen típusú Kromoszóma rendellenességet és minden kromoszómával történhet baj, de az 5. kromoszóma a törés után is képes tovább működni, létezni. A terhességek 50 %-a vetéléssel végződik, legtöbbször a koromoszómák rendellenessége miatt. A test felfedezi, hogy a magzat nem fejlődik és elvetéli azt. Szinte hihetetlen, hogy normálisnak születtünk ennyi veszélyt megúszva! Mit okoz a törés, a hiány? Az 5. kromoszóma rövid karjának hiányzó genetikai anyaga a következő tipikus vonásokat okozhatja: a babák és a gyerekek kicsik, lassan nőnek és számos tanulási rendellenességgel küszködhetnek. A babák sírása magas hangfekvésű, hasonlít a macskanyávogásra, innen származik az elnevezés is. Más rendellenességek is kísérhetik, így szívrendellenesség, rohamok, hányás. Ha nincsenek súlyos problémák és jó az immunrendszer akkor a beteg élethossza átlagos. Befolyásolja a törés helye, a hiány mértéke a betegség súlyosságát? Eltérőek a vélemények, de Joan Overhauser kutatásai szerint nem. Ne felejtsük el, hogy van még 45 másik kromoszóma is ami az emberi szervezet és értelem működését befolyásolja. Bár ha csak a kar teteje hiányzik (15.3), akkor szinte nincs eltérés a normálistól. Kritikussá válik a helyzet, ha a törés a 15.2 sáv alatt van.
Kim Cornish beszéde az önmagát bántalmazó viselkedésről Kim eddig 66 család gyermekét tanulmányozta. Főleg az agresszív – emberekkel és tárgyakkal szemben – és az önbántalmazó viselkedés érdekelte. Önmagát csipkedi 47 % Saját haját húzza 34,8 % Karmolja magát 40,9 % Öklendezik / hány 57,6 % Fejét / testét üti 54 % Másokat üt / ver 65,2 % Mások haját húzza 65,2 % Másokat karmol 36,4 % Másokat csipked 45,5 % Destruktív viselkedés 40,9 % Rugdos 71,2 % Tárgyakat pörget / forgat 40,9 % Adott szavak ismételgetése 39,4 % Kim azt is megfigyelte, hogy például a fej ütögetése, önmaga csipkedése, mások hajának meghúzása, mások karmolása és a hányás a kor előre haladtával egyre csökken.
Margaret Collins beszéde a célirányos táplálkozásról A 70-es, 80-as években merült fel, hogy nagy mennyiségű vitaminok és ásványi anyagok szervezetbe juttatása mellett jobban fejleszthető a Down szindrómás gyerekek intelligenciája, de a kutatások ezt megcáfolták. Szóba jött ez a lehetőség a cri du chat szindrómás gyerekek esetében is, de a kutatások még csak tervben vannak. Valószínű, hogy egy adott emberre kidolgozott és összeállított étrend (kiegészítőkkel együtt) megelőzné a későbbiekben kialakuló betegségek bekövetkezését.
Összegzések a szindrómával kapcsolatos tapasztalatokról Növekvő életkorral jelentkező problémák
Az élethossz nem megjósolható, változó (sok kísérő betegség, rendellenesség esetén rövidebb), de a legidősebb cri du chat szindrómás több mint 60 évet élt.
Orvosi kutatások A kutatás célja az volt, hogy feltérképezzék a génkombinációk befolyását a gyermek fejlődési menetére. Ezzel már a születéskor is meg tudnák mondani, hogy mennyire lesz súlyos – enyhébb a károsodás. Le tudnák olvasni a gyermek géntérképéről, hogy a későbbiekben miben lesz sikeresebb vagy gyengébb képességű. A kutatás hosszú folyamat és a jelenlegi eredmények tükrében még ezek a „jósolgatások” nem megvalósíthatóak. A jellegzetes sírásért az 5p15.3-as zóna a felelős és ha ott van a törés többnyire más rendellenesség nem is lép fel. A legkritikusabb zóna az 5p15.2 (nagysága csak 2MB), ami a legtöbb fizikai és értelmi károsodást befolyásolja. Az összes többi zóna már nem ennyire egyértelmű, mert azok esetében találtak súlyosan, enyhén és gyakorlatilag nem károsodott embereket is a tudósok. Angol nyelvű internetes forrásból fordította: Szabó Csilla |
/p15.1/ = hol van a töréspont, pl.: p = rövid kar ( a q lenne a hosszú kar )