Szemelvények

"Az alaki rendellenességek másik fontos csoportját a kromoszómarész-elvesztések, az ún. deléciók jelentik. Ezek lehetnek veleszüleetettek, és ilyenkor jellemző többszörös veleszületett rendellenességet okoznak. A leggyakoribb és legismertebb a "macskanyávogásos" betegség, melynek oka az egyik BS-ös kromoszóma rövid karjának az elvesztése. Az ilyen gyermekeknek jellemző az arckifejezése. Ez több tényezőbál adódik. Egyrészt kicsi az agykoponyájuk és karakterisztikus a "holdvilágarcuk". Fejüknek mindez "gótikus" jelleget ad. Másrészt egymástól elég távol álló és sokszor ferde résű szemük a kiemelkedő szaruhártya miatt éber arckifejezést kölcsönöz nekik. Mindennél fontosabb azonban sírásuk. Gégéjük fejlődési zavara miatt sírásuk a macska panaszos nyávogásához hasonlít, és tulajdonképpen erről szokták felismerni a kórképet. Alkalmam volt a dániai Glostrupban, a Kennedy Intézetben a Dánia egész területéről összegyűjtött összes ilyen csecsemát, öt esetet egyszerre látnom, illetve hallanom. Kísérteties volt."

Dr. Czeizel Endre - Az emberi öröklődés 1976, Gondolat

"Néhány csecsemőben hiányozhatnak kromoszómarészek. Példa erre a ritka cri du chat szindróma (macskanyá-vogásos betegség, Sp-szindróma). Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemőknek magas hangmagasságú, a kismacskák nyávogására nagyon hasonlító a sírásuk, mely a születés után azonnal hallható, néhány hétig tart és azután eltűnik. Ezek a csecsemők születéskor általában kissúlyúak, fejük kicsi, asszimetrikus arccal és szájjal, amelyet nem tudnak rendesen becsukni. Egyes csecsemőknak kerek (holdvilág) arcuk van, szélesen ülő szemekkel. Az orr lehet széles, a fülek mélyen ülnek és rendellenes alakúak. A nyak lehet rövid. Az ujjak között bőrfelesleg található (úszóhártyás ujjak). Gyakoriak a szívhibák. A csecsemő izomzata gyakran petyhüdtnek tűnik. Az értelmi és a testi fejlődés nagymértékben visszamaradott. Ezen rendellenességek dacára sok macskanyávogási szindrómában szenvedő csecsemő megéri a felnőttkort."

MSD Orvosi kézikönyv a családban - 1998. Melania Kiadói Kft.- Internet

"Cri du chat szindróma (macskanyávogásos betegség). Kariotípus: 46,XX,Sp- vagy 46,XY,SpA név az ebben szenvedő újszülöttek kismacska nyávogására emlékeztető sírásából származik (amit gégefejlődési rendellenesség okoz). Ami ennél sokkal fontosabb és súlyosabb: kifejezett mentális retardációval, mikrokefáliával, egyéb fejlődési rendellenes-ségekkel (és a diagnózis felállításában jelentős ún. "holdvilág arc"-cal) jár a kórkép, meglehetősen rossz életkilátásokkal (bár manapság a gyermekkort már túlélik a páciensek)."

Internet - http://gizi.dote.hu/genetikalfejll.hrin